सिकलिंग बीमारी क्या है

सिकल सेल रोग क्या होता है?

सिकल सेल रोग (एससीडी) वंशानुगत लाल रक्त कोशिका विकारों का एक समूह है। लाल रक्त कोशिकाओं में हीमोग्लोबिन होता है, एक प्रोटीन जो ऑक्सीजन ले जाता है। स्वस्थ लाल रक्त कोशिकाएं गोल होती हैं, और वे शरीर के सभी भागों में ऑक्सीजन ले जाने के लिए छोटी रक्त वाहिकाओं के माध्यम से चलती हैं। एससीडी वाले किसी व्यक्ति में, हीमोग्लोबिन असामान्य होता है, जिसके कारण लाल रक्त कोशिकाएं सख्त और चिपचिपी हो जाती हैं और सी-आकार के फार्म टूल की तरह दिखती हैं जिसे “सिकल” कहा जाता है। सिकल सेल जल्दी मर जाते हैं, जिससे लाल रक्त कोशिकाओं की लगातार कमी हो जाती है। इसके अलावा, जब वे छोटी रक्त वाहिकाओं के माध्यम से यात्रा करते हैं, तो वे फंस जाते हैं और रक्त प्रवाह को रोकते हैं। इससे दर्द और अन्य गंभीर जटिलताएं (स्वास्थ्य समस्याएं) हो सकती हैं जैसे संक्रमण, एक्यूट चेस्ट सिंड्रोम और स्ट्रोक।

एससीडी के प्रकार

एससीडी कई प्रकार के होते हैं। एक व्यक्ति के पास विशिष्ट प्रकार का एससीडी उनके माता-पिता से विरासत में मिले जीन पर निर्भर करता है। एससीडी वाले लोगों को ऐसे जीन विरासत में मिलते हैं जिनमें असामान्य हीमोग्लोबिन के लिए निर्देश या कोड होते हैं।

नीचे एससीडी के सबसे आम प्रकार हैं:

एचबीएसएस

जिन लोगों के पास एससीडी का यह रूप है, वे दो जीन, प्रत्येक माता-पिता से एक, हीमोग्लोबिन “एस” के लिए कोड प्राप्त करते हैं। हीमोग्लोबिन एस हीमोग्लोबिन का एक असामान्य रूप है जो लाल कोशिकाओं को कठोर और दरांती के आकार का बनाता है। इसे आमतौर पर सिकल सेल एनीमिया कहा जाता है  और यह आमतौर पर बीमारी का सबसे गंभीर रूप है।

एचबीएससी

जिन लोगों में एससीडी का यह रूप होता है, वे एक माता-पिता से हीमोग्लोबिन “एस” जीन और दूसरे माता-पिता से “सी” नामक एक अलग प्रकार के असामान्य हीमोग्लोबिन के लिए एक जीन प्राप्त करते हैं। यह आमतौर पर एससीडी का हल्का रूप है।

इन्फोग्राफिक: सिकल सेल रोग के बारे में 5 तथ्य जो आपको जानना चाहिए

एचबीएस बीटा थैलेसीमिया

जिन लोगों में एससीडी का यह रूप होता है, उन्हें एक माता-पिता से हीमोग्लोबिन “एस” जीन और दूसरे माता-पिता से बीटा थैलेसीमिया, एक अन्य प्रकार की हीमोग्लोबिन असामान्यता के लिए एक जीन विरासत में मिलता है। बीटा थैलेसीमिया दो प्रकार के होते हैं: “शून्य” (एचबीएस बीटा 0 ) और “प्लस” (एचबीएस बीटा + )। एचबीएस बीटा 0 -थैलेसीमिया वाले लोगों में आमतौर पर एससीडी का एक गंभीर रूप होता है। एचबीएस बीटा + -थैलेसीमिया वाले लोगों में एससीडी का हल्का रूप होता है।

एससीडी के कुछ दुर्लभ प्रकार भी हैं, जैसे कि निम्नलिखित:

एचबीएसडी, एचबीएसई, और एचबीएसओ

जिन लोगों में एससीडी के ये रूप होते हैं उनमें एक हीमोग्लोबिन “एस” जीन और एक जीन होता है जो दूसरे असामान्य प्रकार के हीमोग्लोबिन (“डी”, “ई”, या “ओ”) के लिए कोड करता है। इन दुर्लभ प्रकार के एससीडी की गंभीरता भिन्न होती है।

सिकल सेल विशेषता (एससीटी)

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जिन लोगों में सिकल सेल विशेषता (एससीटी) होती है, उनमें एक माता-पिता से एक हीमोग्लोबिन “एस” जीन और दूसरे माता-पिता से एक सामान्य जीन (एक जो हीमोग्लोबिन “ए” के लिए कोड होता है) प्राप्त होता है। एससीटी वाले लोगों में आमतौर पर बीमारी के कोई लक्षण नहीं होते हैं। हालांकि, दुर्लभ मामलों में, एससीटी वाले व्यक्ति को स्वास्थ्य समस्याएं हो सकती हैं; यह अक्सर तब होता है जब शरीर पर अन्य तनाव होते हैं, जैसे कि जब कोई व्यक्ति निर्जलित हो जाता है या ज़ोरदार व्यायाम करता है। इसके अतिरिक्त, जिन लोगों को एससीटी है, वे असामान्य हीमोग्लोबिन “एस” जीन अपने बच्चों को दे सकते हैं।

एससीडी का कारण

एससीडी एक आनुवंशिक स्थिति है जो जन्म के समय मौजूद होती है। यह तब विरासत में मिलता है जब एक बच्चे को दो जीन मिलते हैं – प्रत्येक माता-पिता से एक – असामान्य हीमोग्लोबिन के लिए वह कोड।

निदान

एससीडी का निदान एक साधारण रक्त परीक्षण से किया जाता है। संयुक्त राज्य अमेरिका में पैदा हुए बच्चों में, यह अक्सर जन्म के समय अस्पताल में नियमित नवजात स्क्रीनिंग परीक्षणों के दौरान पाया जाता है। इसके अलावा, एससीडी का निदान तब किया जा सकता है जब बच्चा गर्भ में हो। बच्चे के जन्म से पहले नैदानिक ​​परीक्षण, जैसे कोरियोनिक विलस सैंपलिंग और एमनियोसेंटेसिस , बच्चे में गुणसूत्र या आनुवंशिक असामान्यताओं की जांच कर सकते हैं। कोरियोनिक विलस सैंपलिंग प्लेसेंटा के एक छोटे से टुकड़े का परीक्षण करती है, जिसे कोरियोनिक विलस कहा जाता है। एमनियोसेंटेसिस बच्चे के आसपास के एमनियोटिक द्रव के एक छोटे से नमूने का परीक्षण करता है।

चूंकि एससीडी वाले बच्चों में संक्रमण और अन्य स्वास्थ्य समस्याओं का खतरा बढ़ जाता है, इसलिए शीघ्र निदान और उपचार महत्वपूर्ण हैं।

जटिलताओं

एससीडी वाले लोगों में जीवन के पहले वर्ष के दौरान, आमतौर पर लगभग 5 महीने की उम्र में इस बीमारी के लक्षण दिखाई देने लग सकते हैं। एससीडी के लक्षण और जटिलताएं प्रत्येक व्यक्ति के लिए अलग-अलग होती हैं और हल्के से लेकर गंभीर तक हो सकती हैं।

एससीडी जटिलताओं की रोकथाम और उपचार

सामान्य रोकथाम रणनीतियाँ

एससीडी का प्रबंधन दर्द के एपिसोड और अन्य जटिलताओं को रोकने और उनका इलाज करने पर केंद्रित है। रोकथाम रणनीतियों में जीवनशैली व्यवहार के साथ-साथ चिकित्सा जांच और एससीडी जटिलताओं को रोकने के लिए हस्तक्षेप शामिल हैं।

दर्द के संकट को रोकने और कम करने में मदद करने के लिए एससीडी वाले लोग निम्नलिखित सरल कदम उठा सकते हैं, जिनमें निम्न शामिल हैं:

  • खूब सारा पानी पीओ।
  • कोशिश करें कि ज्यादा गर्म या ज्यादा ठंडा न हो।
  • उन स्थानों या स्थितियों से बचने की कोशिश करें जो उच्च ऊंचाई के संपर्क में आती हैं (उदाहरण के लिए, उड़ान, पहाड़ पर चढ़ना, या अधिक ऊंचाई वाले शहर)।
  • कम ऑक्सीजन के स्तर के जोखिम वाले स्थानों या स्थितियों से बचने की कोशिश करें (उदाहरण के लिए, पहाड़ पर चढ़ना या बहुत कठिन व्यायाम करना, जैसे कि सैन्य बूट शिविर में या किसी एथलेटिक प्रतियोगिता के लिए प्रशिक्षण)।

हानिकारक संक्रमणों को रोकने के लिए सरल कदमों में निम्नलिखित शामिल हैं:

  • बार-बार हाथ धोएं । हर दिन कई बार साबुन और साफ पानी से हाथ धोना एससीडी वाले लोगों, उनके परिवार के सदस्यों और अन्य देखभाल करने वालों को संक्रमण को रोकने में मदद कर सकता है।
  • भोजन सुरक्षित रूप से तैयार करें । एससीडी वाले बच्चों के लिए बैक्टीरिया विशेष रूप से हानिकारक हो सकते हैं।

संक्रमण की रोकथाम

  • टीके हानिकारक संक्रमणों से रक्षा कर सकते हैं। यह महत्वपूर्ण है कि एससीडी वाले बच्चों को सभी नियमित बचपन के टीके लगें । इसी तरह, बच्चों और वयस्कों के लिए हर साल फ्लू का टीका लगवाना महत्वपूर्ण है , साथ ही न्यूमोकोकल वैक्सीन और डॉक्टर द्वारा सुझाई गई कोई भी वैक्सीन।
  • पेनिसिलिन एचबीएसएस वाले लोगों में संक्रमण के जोखिम को बहुत कम कर देता है और जब इसे पहले शुरू किया जाता है तो इसे और भी प्रभावी दिखाया गया है। संक्रमण के जोखिम को कम करने के लिए, यह महत्वपूर्ण है कि एचबीएसएस वाले छोटे बच्चे कम से कम 5 साल की उम्र तक हर दिन पेनिसिलिन (या डॉक्टर द्वारा निर्धारित अन्य एंटीबायोटिक) लें। दैनिक आधार पर पेनिसिलिन आमतौर पर अन्य प्रकार के एससीडी वाले बच्चों के लिए निर्धारित नहीं किया जाता है जब तक कि रोग की गंभीरता एचबीएसएस के समान न हो, जैसे एचबीएस बीटा 0 -थैलेसीमिया।

दृष्टि हानि की रोकथाम

  • दृष्टि हानि से बचने के लिए एससीडी वाले लोगों के लिए रेटिना (आपकी आंख का वह हिस्सा जो प्रकाश को महसूस करता है और आपके मस्तिष्क को चित्र भेजता है) को नुकसान देखने के लिए एक नेत्र चिकित्सक के पास वार्षिक दौरा महत्वपूर्ण है। यदि संभव हो, तो किसी नेत्र चिकित्सक को दिखाना सबसे अच्छा है जो रेटिना के रोगों में विशेषज्ञता रखता है।
  • यदि अत्यधिक रक्त वाहिका वृद्धि से रेटिना क्षतिग्रस्त हो जाती है, तो लेजर उपचार अक्सर आगे की दृष्टि हानि को रोक सकता है।

स्ट्रोक की रोकथाम

  • जिन बच्चों को स्ट्रोक का खतरा है, उन्हें एक विशेष प्रकार की परीक्षा का उपयोग करके पहचाना जा सकता है जिसे ट्रांसक्रानियल डॉपलर अल्ट्रासाउंड (TCD) कहा जाता है। यदि बच्चे में असामान्य टीसीडी पाया जाता है, तो स्ट्रोक को रोकने में मदद के लिए डॉक्टर बार-बार रक्त आधान (एक प्रक्रिया जिसमें एक व्यक्ति के रक्त वाहिकाओं में डाली गई एक छोटी प्लास्टिक ट्यूब के माध्यम से एक व्यक्ति के शरीर में नया रक्त डाला जाता है) की सिफारिश कर सकता है।
  • जिन लोगों को बार-बार रक्त आधान होता है, उन्हें आमतौर पर करीब से देखा जाता है क्योंकि इसके गंभीर दुष्प्रभाव हो सकते हैं। उदाहरण के लिए, क्योंकि रक्त में आयरन होता है, आधान से आयरन अधिभार नामक स्थिति हो सकती है, जिसमें शरीर में बहुत अधिक आयरन का निर्माण होता है। आयरन की अधिकता से लीवर, हृदय और अन्य अंगों को जानलेवा नुकसान हो सकता है। इसलिए, एससीडी वाले लोगों के लिए नियमित रूप से रक्त आधान प्राप्त करने के लिए यह महत्वपूर्ण है कि वे शरीर में अतिरिक्त लोहे को कम करने के लिए उपचार प्राप्त करें। इस प्रकार के उपचार को आयरन केलेशन थेरेपी के रूप में जाना जाता है।

गंभीर एनीमिया की रोकथाम

  • गंभीर रक्ताल्पता के इलाज के लिए रक्त आधान का उपयोग किया जा सकता है। संक्रमण या प्लीहा (पेट के ऊपरी बाएं हिस्से में एक अंग) के बढ़ने के परिणामस्वरूप एनीमिया का अचानक बिगड़ जाना रक्ताधान का एक सामान्य कारण है।
  • जैसा कि स्ट्रोक को रोकने के साथ होता है, बार-बार रक्त चढ़ाने से आयरन की अधिकता हो सकती है, और शरीर में अतिरिक्त आयरन को कम करने के लिए आयरन केलेशन थेरेपी की आवश्यकता हो सकती है।

दर्द संकट का प्रबंधन

जब दर्द संकट होता है, नैदानिक ​​प्रबंधन में निम्नलिखित शामिल हो सकते हैं:

  • अंतःशिरा तरल पदार्थ (किसी व्यक्ति की नस में सीधे तरल पदार्थ देना)
  • दर्द कम करने वाली दवा
  • गंभीर दर्द संकट के लिए अस्पताल में भर्ती

एससीडी जटिलताओं को रोकने के लिए विशिष्ट उपचार

एससीडी एक ऐसी बीमारी है जो समय के साथ बिगड़ती जाती है। उपचार उपलब्ध हैं जो जटिलताओं को रोक सकते हैं और इस स्थिति वाले लोगों के जीवन को लंबा कर सकते हैं। ये उपचार विकल्प और उनके प्रभाव प्रत्येक व्यक्ति के लिए अलग-अलग हो सकते हैं, जो उनके रोग के लक्षणों और गंभीरता पर निर्भर करता है। प्रत्येक उपचार विकल्प के लाभों और जोखिमों को समझना महत्वपूर्ण है। वर्तमान में, एफडीए ने एससीडी [1] के लिए चार उपचारों को मंजूरी दी है ।

  • हाइड्रोक्सीयूरिया (उच्चारण “हाय-ड्रोक-सी-यू-आरईई-उह”) 2 साल और उससे अधिक उम्र के एससीडी वाले लोगों की मदद कर सकता है।
  • L-glutamine (उच्चारण “L-gloo-ta-meen,”), या ENDARI® 5 वर्ष और उससे अधिक उम्र के SCD वाले लोगों की मदद कर सकता है।
  • Voxelotor (उच्चारण “vox-EL-o-tor”), या OXBRYTA® 4 साल और उससे अधिक उम्र के SCD वाले लोगों की मदद कर सकता है।
  • Crizanlizumab (उच्चारण “criz-an-liz-u-mab”), या ADAKVEO® 16 साल और उससे अधिक उम्र के SCD वाले लोगों की मदद कर सकता है।

एससीडी के लिए कई अन्य उपचार और उपचार हाल ही में विकसित किए गए हैं जो अभी भी नैदानिक ​​​​परीक्षणों से गुजर रहे हैं और इस प्रकार अभी तक एफडीए द्वारा अनुमोदित नहीं किया गया है।

इलाज

एफडीए द्वारा अनुमोदित एकमात्र उपचार जो एससीडी को ठीक करने में सक्षम हो सकता है वह अस्थि मज्जा या स्टेम सेल प्रत्यारोपण है।

अस्थि मज्जा हड्डियों के केंद्र के अंदर एक नरम, वसायुक्त ऊतक होता है, जहां रक्त कोशिकाएं बनती हैं। एक अस्थि मज्जा या स्टेम सेल प्रत्यारोपण एक ऐसी प्रक्रिया है जो स्वस्थ कोशिकाओं को लेती है जो एक व्यक्ति-दाता से रक्त बनाती है और उन्हें किसी ऐसे व्यक्ति में डालती है जिसका अस्थि मज्जा ठीक से काम नहीं कर रहा है।

अस्थि मज्जा या स्टेम सेल प्रत्यारोपण बहुत जोखिम भरा है और इसके गंभीर दुष्प्रभाव हो सकते हैं, जिसमें मृत्यु भी शामिल है। प्रत्यारोपण के काम करने के लिए, अस्थि मज्जा एक करीबी मैच होना चाहिए। आमतौर पर, सबसे अच्छा दाता एक भाई या बहन होता है। उन बच्चों के लिए गंभीर एससीडी के मामलों में अस्थि मज्जा या स्टेम सेल प्रत्यारोपण सबसे आम हैं, जिन्हें बीमारी से कम से कम अंग क्षति होती है।

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